El Centro de Genética Humana, de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, se adjudicó, junto a equipos de investigación de otros 10 países, fondos concursables del Instituto Nacional de Salud (NIH por su sigla en inglés) de Estados Unidos, para investigación en Síndrome Velocardiofacial o de Deleción 22q11.
Todos ellos formaron el “Consorcio Internacional de Mente y Comportamiento en Deleción 22q11”, donde la UDD es el único
representante latinoamericano. Además este proyecto cuenta con la colaboración de 22 centros de Estados Unidos tales como: Children´s Hospital of Philadelphia, Albert Einstein College of Medicine, Duke University, Emory University, entre otros.
Los otros países son: Canadá, España, Bélgica, Holanda, Suiza, Francia, Israel y Australia.
El foco de la investigación está puesto en las enfermedades psiquiátricas que pueden presentar los pacientes con Síndrome Velocardiofacial, que es una alteración cromosómica frecuente que afecta a 1 de cada 4 mil nacidos y que es una de las líneas de investigación del Centro de Genética Humana, que ya se ha adjudicado tres proyectos Fondecyt Regulares y uno de Redes
Internacionales de Conycit.
Frente a esto, la Directora del Centro de Genética Humana, Gabriela Repetto mencionó que se enorgullece que el trabajo realizado tenga reconocimiento internacional y explicó que su equipo invitará a participar al estudio a personas con el síndrome
para caracterizar detalladamente sus manifestaciones y evolución y así contribuir con muestras para estudios de secuenciación de genoma completo y luego participar en la interpretación de resultados.
